Неизвестное генетическое заболевание угрожает человечеству

Исследователи обнаружили генетическое заболевание, вызывающее серьезную инвалидность у детей и взрослых. Они полагают, что это недавно выявленное заболевание может поразить сотни тысяч людей по всему миру.

Ученые уже диагностировали сотни людей в Великобритании, Европе и США, изучив их ДНК и выявив мутации в гене, связанном с этим расстройством.

Ожидается, что по мере дальнейшего тестирования будет обнаружено гораздо больше. Состояние вызывает серьезную задержку развития, и многие из тех, кому поставлен диагноз, не могут говорить, питаются через трубку и страдают от припадков. Расстройство вызывает характерные черты лица, такие как большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.

«Обнаружить нарушение развития нервной системы — обычное дело, но обнаружить его настолько распространенным — невероятно необычно. Это происходит на удивление часто. Возникает много вопросов, почему мы не видели этого раньше», - сказала доцент института больших данных и центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин.

Около 60% людей с расстройствами нейроразвития (НРР) остаются недиагностированными после комплексного генетического тестирования, оставляя их в неведении относительно первопричины.

Формальный диагноз может помочь пациентам и их семьям, определяя причину состояния и связывая их с другими людьми для формирования групп поддержки. Для ученых знание генетики NDD открывает путь для более широкого тестирования и исследования будущих методов лечения.