Геном казахов намерены использовать для лечения тяжелых заболеваний

Мировая наука в последние годы предложила медицине изменить подход к лечению заболеваний. Основанием послужили данные, полученные учеными-генетиками, обнаружившими, что метаболизм лекарств в организме зависит от генетических особенностей пациента. Почему это происходит, становиться понятным, когда знакомишься с определением генома человека.

Что такое геном человека

Геном человека, говоря простым языком, это гигантское хранилище наследственной памяти, которая размещается в одной клетке. Независимо от пола, национальности или расы каждый геном состоит из 23 хромосом, которые насчитывают порядка трех миллиардов оснований ДНК. Каждая ДНК состоит из нескольких генов, соединенных между собой в виде цепочек, закрученных в спираль. Благодаря этой схеме устройства наследственной памяти, колоссальный объем информации передается из поколения в поколение. Самые маленькие ячейки генома – гены передаются от обоих родителей детям, и влияют на особенности развития организма, их рост, строение тела, способности и предрасположенность к различным заболеваниям. Именно, поэтому мы часто слышим от медиков вопрос: не болел ли кто-то из близких родственников сахарным диабетом, онкологией и т.д.

В результате исследований влияния генной памяти на организм человека, появилось даже новое научное направление - Фармакогенетика.

"Фармакогенетика дает возможность получить новые научные знания о взаимодействиях между лекарствами и генетическими особенностями у пациента, новые диагностические возможности для дальнейшего развития исследовательских инициатив, направленных на управление заболеваниями. К тому же, внедрение в клиническую практику фармакогенетических маркеров чувствительности (развития неблагоприятных побочных реакций или неэффективности) к лекарствам позволит повысить эффективность и безопасность фармакотерапии и увеличить продолжительность жизни пациентов", - сообщили в отделе науки и геронтологии больницы медицинского центра управления делами президента РК (БМЦ УДП РК) на запрос inbusiness.kz.

Мишень в геноме казахской популяции

В Казахстане научная работа в области геномных технологий ведется отделом науки и геронтологии на базе больницы медицинского центра управления делами президента РК (БМЦ УДП РК). Акцент в выборе тем исследований сделан на сахарном диабете – самом распространенном и разрушительным для человека заболевании последних десятилетий. Из четырех тем – три связаны с осложнениями от диабета и поиска инновационных геномных технологий для профилактики и лечения недуга. В конце статьи приведен полный список наименований научных работ. Для иллюстрации приемов и результатов исследований inbusiness.kz выбрал "Исследование ассоциаций некоторых генотипов с кардиоваскулярной формой диабетической нейропатии в казахской популяции".

Что такое кардиоваскулярная форма нейропатии

Кардиоваскулярная форма нейропатии – одна из частых форм осложнений сахарного диабета, в которую вовлечена сердечно-сосудистая система. Болезнь проявляется различно, к примеру, тахикардией покоя, аритмией, безболевой ишемией и инфарктом миокарда, артериальной гипертензией, кардиореспираторной остановкой, дисфункцией левого желудочка, отечным синдромом и т.д. Очевидно, что эти состояния влияют как на качество жизни человека, так и на ее продолжительность. 

В результате исследования казахстанские ученые определили, что у казахов факторами предрасположенности к развитию тяжелого осложнения от сахарного диабета на сердце являются:

"АА генотип полиморфизма rs12149832 гена FTO,

СG генотип rs1801282 гена PPARG,

СС генотип полиморфизма rs2737029 гена SNCA,

AG генотип полиморфизма rs13016963 гена FLACC 1 и rs429358 гена АРОЕ.

Факторами резистентности, в свою очередь, АА генотип полиморфизма rs1108775, GG генотип полиморфизма rs1799782 гена XRCC 1".

Мы намеренно приводим полную цитату сложных обозначений генетических маркеров, так как это имеет важное научное значение, и является результатом длительных исследований. Иными словами, перед вами научная сенсация. А вот, как могут быть использованы полученные знания.

"Например, мы узнали, что пациент является носителем СG генотипа полиморфизма rs1801282 гена PPARG (Глитозановый рецептор обратной инсулинорезистентности) и АА генотипа rs12149832 гена FTO (Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением) и у него есть предрасположенность к кардиоваскулярной диабетической нейропатии (в случае не наступления исхода). Данному пациенту врач может рекомендовать следить за весом, чаще, чем требуется, назначать анализы на липидный профиль, показателей инсулинорезистентности для того, чтобы снизить риск осложнений, соответственно и смертности", - рассказывает руководитель отдела, академик НАН РК, профессор, доктор медицинских наук Валерий Бенберин.

По сути, казахстанская наука находится на первом этапе изучения генома. Далее, по словам академика Бенберина, они намерены продолжить исследования, в результате которых можно было бы наблюдать за пациентами из группы риска еще на ранних стадиях заболевания и изучать влияние профилактических мероприятий на снижение риска осложнений. Затем уже подойти к непосредственному изучению фармакогенетики заболеваний сердца, вызванных сахарным диабетом.

Лекарства будущего

Сейчас ведется множество споров о том, каким будет лекарство будущего от тяжелых недугов. Не так давно научились справляться с некоторыми наследственными патологиями, вызванными мутацией в одном гене (моногенные заболевания). К примеру, была найдена та волшебная молекула, которая способна воздействовать на "слабый ген", и остановить развитие спинальной мышечной атрофии (СМА). С сахарным диабетом для любой этнической группы, включая казахов, дело обстоит сложнее.

"В таких случаях необходимо определить среди множества других "ключевое" нарушение, дающие начало всему каскаду последующих патологических процессов, и, в конечном итоге, формирующих клиническую картину сахарного диабета. Результатом одного из наших текущих исследований является определение такого нарушения в генетическом локусе 9р21.3. В этом регионе ДНК происходит один из самых загадочных и ответственных за здоровье человека процессов – регуляция передачи генетической информации с ДНК на РНК (транскрипция). Именно дисрегуляция транскрипции может выступать общим ключевым молекулярным механизмом многих хронических неинфекционных заболеваний, сердечно-сосудистых, эндокринологических, онкологических", - пояснил эксперт.

Если казахстанские ученые найдут слабое место в геноме казахов, то это сделает революционное открытие в мировой науке. В целом, мир настроен продолжать исследования в области генома человека. Академик Берберин ссылается на слова Френсиса Коллинз – руководителя Американской программы "Геном человека". Двадцать четыре года назад тот писал, что  "...к 2040 году все общепринятые меры общественного здравоохранения будут основаны на геномике. Предрасположенность к большинству заболеваний (даже до рождения) будет определяться. Эффективные профилактические препараты будут доступны с учетом генетических особенностей человека. Заболевания будут выявляться на ранних стадиях с помощью молекулярного мониторинга. Генная терапия будет доступна для многих заболеваний. Будет возможна замена препаратов генными продуктами, вырабатываемыми организмом в ответ на терапию".

Очевидно, что для Казахстана продолжение изучения генома имеют важное значение, и данный вид исследований планируется продолжать.  

Темы исследований генома казахской популяции

"Разработка инновационных технологий, повышающих эффективность диагностики и лечения фоновых и предопухолевых заболеваний шейки матки, ассоциированных вирусом папилломы человека";

"Оценка прогностической ценности структурной вариабельности генома для развития ишемической болезни сердца при сахарном диабете II типа у казахов";

"Исследование видовой структуры кишечной микробиоты при инсулинорезистентности в казахской популяции";

"Исследование ассоциаций некоторых генотипов с кардиоваскулярной формой диабетической нейропатии в казахской популяции".

Срок реализации научных исследований 2023-2024 годы.