Выявлена новая форма умственной отсталости
Согласно исследованию генетиков, несколько десятков тысяч человек по всему миру страдают от ранее не известной формы умственной отсталости, передает агентство Kazinform со ссылкой на ТАСС.
Ученые выявили точечные мутации в некодирующей части гена RNU4-2, об этом сообщила пресс-служба американской Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS).
— Мы провели масштабное генетическое исследование для поиска редких вариаций в структуре некодирующей части ДНК, которые могут быть связаны с развитием нарушений развития нервной системы. Нам удалось открыть мутации, которые на протяжении многих десятилетий ускользали от внимания других коллективов из-за сложностей с секвенированием генома, — пояснил доцент ISMMS Дэниел Грин.
Как отмечают ученые, генетические причины и механизмы развития умственной отсталости и других нарушений в функционировании нервной системы остаются неизвестными для примерно 60% пациентов с подобными проблемами. Многие из этих заболеваний, как предполагают генетики, связаны с мутациями не только в генах, кодирующих различные белки, но и в структуре некодирующей части ДНК, управляющей работой генов.
Руководствуясь подобными соображениями, генетики изучили структуру свыше 41 тысячи подобных участков в геноме 5,5 тысячи носителей умственной отсталости неясной природы, а также 46 тысяч здоровых жителей Великобритании. Исследователи сопоставили частоту появления мелких изменений в структуре этих регионов генома, что позволило им выявить ранее неизвестную форму умственной отсталости, связанную с появлением мутаций в некодирующей части гена RNU4-2.
Как объясняют исследователи, этот участок ДНК играет важную роль в работе клеточных ядер и в формировании альтернативных форм белков и других молекул в рамках процесса, который биологи называют «альтернативным сплайсингом». Появление мутаций в RNU4-2 приводит к серьезным сбоям в этом процессе, в результате чего у носителей таких вариаций гена развивается микроцефалия, карликовость и тяжелые нарушения умственного развития.
По словам генетиков, общее число носителей этих вариаций гена RNU4-2 составляет несколько десятков тысяч человек, что делает эту форму умственной отсталости второй по распространенности после синдрома Ретта среди всех нарушений умственного развития, порожденных точечными мутациями в одном конкретном гене. Их открытие поможет врачам быстрее и точнее диагностировать подобные нарушения умственного развития.