Вниманию родителей! Неонатальный скрининг новорождённых в Актау
Неонатальный скрининг – это обследование новорождённых на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжёлых форм заболеваний, которые впоследствии могут привести к инвалидности ребёнка, а также является одним из эффективных способов выявления распространённых врождённых и наследственных недугов.
Что входит в неонатальный скрининг?
В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врождённый гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врождённое генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребёнка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжёлая умственная отсталость.
О порядке организации и прохождения неонатального скрининга
С 2007 года в Казахстане создана централизованная система неонатального скрининга с охватом всех регионов страны. Она состоит из обучения специалистов, проведения скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом и т.д.
Для повышения эффективности разработан и внедрён единый алгоритм генетического скрининга, одобренный международными организациями ВОЗ, ISPD, FMF, ISNS; проводится обязательный ежемесячный международный внешний контроль качества анализов генетического скрининга (RIQAS, NEQASUK, CDCUSА), а также обязательное ежегодное обучение специалистов.
Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам, и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.
Скрининг новорождённых показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52 процентов в 2007 году до 97,4 процента в 2020 году. С 2007 г. по июнь 2021 г. по Мангистауской области обследовано 194 780 новорождённых, выявлены 23 ребёнка с врождённым гипотиреозом и 11 детей с фенилкетонурией.С начала 2021 года выявлены шесть детей с врождённым гипотиреозом и один ребёнок с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.
Кому полагается прохождение неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг проходят все новорождённые на вторые- третьи сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорождённых скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.
Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?
Исследование проводится в роддоме, где врач неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорождённого.
Куда обращаться родителям, если новорождённому ребёнку не был проведён неонатальный скрининг?
Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорождённого или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.
Что делать родителям, если результаты скрининга неудовлетворительные?
При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребёнка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратиться к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.
На что должна обратить внимание новоиспечённая мама, когда её ребёнку проводят неонатальный скрининг?
Забор крови из пятки новорождённого производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 - 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.
Если у вас возникли вопросы, связанные с получением медицинской помощи, вы можете обратиться в Службу поддержки пациента в своей поликлинике. Также можете подавать обращения в Фонд через официальные каналы обратной связи: Контакт-центр 1406, мобильное приложение «Qoldau 24/7», сайт Фонда www.fms.kz, Saqtandyry-bot в Telegram.